Mukowiscydoza to choroba dziedziczna, która atakuje płuca oraz układ pokarmowy. Organizm produkuje gęsty i lepki śluz, który może torować płuca i blokować trzustkę. Choroba ta może zagrażać życiu, a osoby nią dotknięte żyją z reguły krócej. Obecnie nie ma na nią lekarstwa. Głównie wykrywana jest u dzieci poniżej 2 lat. Przeczytaj więcej o tej chorobie.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza to choroba, która dotyka głównie dzieci. Osoby nią dotknięte mogą prowadzić aktywne życie, jeżeli choroba jest odpowiednio leczona. Jest ona chorobą genetyczną, która atakuje głównie płuca poprzez wydzielanie gęstego śluzu, który poprzez specjalne zabiegi trzeba odkrztuszać. Nie leczona może prowadzić do śmiertelnych powikłań. Choroba rozwija się u dziecka, gdy oboje rodziców mają gen odpowiedzialny za jej powstanie.
Powstały śluz bardzo trudno odkrztusić. Może on również osłabić działanie trzustki, uniemożliwiając enzymom prawidłowe trawienie pokarmu. W związku z tym pojawiają się problemy trawienne, które mogą prowadzić nawet do niedożywienia. U chłopców może zatykać nasieniowody, powodując późniejszą niepłodność. Może również prowadzić do grzybicy. Najczęstszą przyczyną śmierci osób z mukowiscydozą jest niewydolność oddechowa.
Objawy mukowiscydozy
Najczęstsze objawy to:
- częsty, męczący kaszel
- duszności
- słonawa skóra
- świszczący oddech
- słaba masa ciała mimo dobrego apetytu
- tłuste stolce
- zmiany w nosie – polipy
Niedrożność płuc w mukowiscydozie zwiększa ryzyko infekcji płuc, takich jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, ponieważ stwarza ona doskonałe warunki dla wzrostu patogenów.
Niedrożność trzustki może prowadzić do niedożywienia i słabego wzrostu. Wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy i osteoporozy.
Mukowiscydoza – leczenie
Obecnie nie ma leku na mukowiscydozę. Można jedynie złagodzić objawy choroby, tym samym poprawiając jakość życia chorego. Leczenie zależy od objawów i jest sprawą indywidualną. Głównym celem leczenie jest pozbycie się zalegającego śluzu.
Techniki oczyszczania dróg oddechowych mogą pomóc osobom z mukowiscydozą pozbyć się śluzu z płuc. Może to być drenaż postawy i oklepywanie. Terapeuta oklepuje plecy chorego i klatkę piersiową podczas siedzenia, stania i w pozycji leżącej.
Leki wziewne skutecznie docierają do dróg oddechowych i są powszechnie stosowane. Lek można podawać w aerozolu lub w inhalatorze. Leki te rozrzedzają śluz i ułatwiają jego usuwanie.
Antybiotyki są ważną częścią regularnej opieki. Można je przyjmować doustnie, dożylnie lub wziewnie.
Inne leki, takie jak ibuprofen i azytromycyna, zachowują i poprawiają czynność płuc i są obecnie uważane za część standardowej terapii osób z mukowiscydozą.
Osoby z mukowiscydozą mogą również zapobiec infekcji płuc, stosując poniższe zalecenia:
- częste mycie rąk
- szczepienie się przeciwko grypie
- niepalenie papierosów
- unikanie kontaktu z osobami chorymi
Ponieważ mukowiscydoza wpływa również na trawienie, osoby z tą chorobą powinny mieć odpowiednio dobraną dietę. Pozwoli to na zmniejszenie objawów ze strony układu pokarmowego.
Mukowiscydoza może również prowadzić do spowolnionego wzrostu, dlatego tu również jest ważna dobrze zbilansowana dieta, głównie wysokokaloryczna i wysokotłuszczowa.
Przyczyny mukowiscydozy
Przyczyną wystąpienia choroby jest odziedziczenie od obojga rodziców wadliwego genu CFTR. Zawiera on kod do produkcji białka, które kontroluje przepływ soli i wody poza narządy, w tym do płuc i trzustki.
Wadliwy gen zawiera kody do produkcji białka, które zaburzają transport jonów i powodują powstanie gęstej wydzieliny.
Osoby, które mają tylko jedną kopię wadliwego genu, są nosicielami. Nie mają oni żadnych objawów. Aby choroba się rozwinęła, oboje rodzice muszą być nosicielami.
Diagnoza
Mukowiscydoza jest zwykle diagnozowana za pomocą testu potu. Poddaje się go analizie i mierzy ilość chlorku, który jest składnikiem soli w pocie. Wysoki poziom chlorków może wskazywać na mukowiscydozę.
Przeprowadza się również testy genetyczne, w celu ustalenia, czy dana osoba posiada wadliwy gen. Badania genetyczne, pozwalają również zapobiec mukowiscydozy, jeśli przyszli rodzice zbadają się czy nie są nosicielami genu.
Photo Edward Jenner/ pexels
Rokowania
Średnia wieku przeżycia z mukowiscydozą to 40 lat. Jenak zależy to od wielu czynników, a szczególnie od zaawansowania choroby i czy rozwinęły się choroby współistniejące, np. cukrzyca.
